Razumijevanje što genetsko testiranje znači, kome je namijenjeno i što možete očekivati od rezultata, prvi je korak prema donošenju odluke koja je najbolja za vas i vaše zdravlje. U ovom vodiču, nježno ćemo vas provesti kroz sve što trebate znati.

Što su BRCA geni i zašto su važni?

Svi mi imamo BRCA1 i BRCA2 gene. Zamislite ih kao čuvare našeg genetskog koda. Njihova glavna uloga je popravljanje oštećenja na našoj DNK i sprječavanje nekontroliranog rasta stanica, što može dovesti do razvoja raka. Oni su prirodni zaštitnici našeg tijela.

Problem nastaje kada ovi geni imaju mutaciju, odnosno “grešku”. Kada BRCA geni ne funkcioniraju kako bi trebali, rizik od razvoja određenih vrsta raka, uključujući rak dojke i jajnika, značajno se povećava. Važno je znati da naslijeđena mutacija ne znači da ćete sigurno dobiti rak, već da je vaš rizik veći u usporedbi s općom populacijom.

Kako mutacije BRCA gena povećavaju rizik?

Žene s naslijeđenom mutacijom gena BRCA1 ili BRCA2 suočavaju se sa znatno većim rizikom od razvoja raka dojke i raka jajnika.

• Rak dojke: Procjenjuje se da će oko 72% žena s mutacijom gena BRCA1 i oko 69% žena s mutacijom gena BRCA2 razviti rak dojke do 80. godine života. Za usporedbu, u općoj populaciji taj rizik iznosi oko 13%.
• Rak jajnika: Rizik od raka jajnika također je znatno povišen. Oko 44% žena s mutacijom gena BRCA1 i oko 17% žena s mutacijom gena BRCA2 razvit će rak jajnika do 80. godine.

Ove brojke mogu djelovati zastrašujuće, ali znanje je vaša snaga. Informacije o genetskom riziku omogućuju vama i vašem liječničkom timu da stvorite personalizirani plan prevencije i praćenja.

Tko bi trebao razmisliti o genetskom testiranju?

Genetsko testiranje je namijenjeno osobama koje imaju veći rizik od nasljeđivanja mutacije gena. Razmislite o razgovoru s liječnikom o testiranju ako se prepoznajete u nekoj od sljedećih situacija:

• Obiteljska povijest bolesti: Ako imate bliske srodnike (majka, sestra, kći) kojima je dijagnosticiran rak dojke prije 50. godine života ili rak jajnika u bilo kojoj dobi.
• Višestruki slučajevi raka: Ako je u vašoj obitelji više članova imalo rak dojke, jajnika, gušterače ili prostate.
• Muški rak dojke: Ako je muškarac u vašoj obitelji imao rak dojke.
• Osobna povijest bolesti: Ako vam je već dijagnosticiran rak dojke u mlađoj životnoj dobi (posebno prije 45. godine), trostruko negativan rak dojke prije 60. godine ili rak jajnika.
• Poznata mutacija u obitelji: Ako znate da netko u vašoj obitelji nosi BRCA mutaciju.

Ovo su samo smjernice. Najvažniji korak je iskren i otvoren razgovor s vašim liječnikom koji će procijeniti vašu osobnu i obiteljsku povijest.

Kako izgleda proces testiranja?

Ako zajedno s liječnikom odlučite da je testiranje pravi korak za vas, proces je prilično jednostavan. Obično uključuje uzimanje uzorka krvi koji se zatim šalje u laboratorij na analizu.

Prije samog testiranja, ključno je proći kroz genetsko savjetovanje. Genetičar ili genetski savjetnik je stručnjak koji će vam pomoći:

• Razumjeti rizike i koristi: Objasnit će vam što testiranje može otkriti, a što ne.
• Pripremiti se za rezultate: Razgovarat će s vama o mogućim ishodima i kako bi oni mogli utjecati na vas i vašu obitelj.
• Donijeti informiranu odluku: Pružit će vam podršku kako biste donijeli odluku koja je u skladu s vašim vrijednostima i potrebama.

Što kada dođu rezultati?

Rezultati genetskog testiranja mogu biti pozitivni, negativni ili nejasni. Svaki od njih nosi svoje implikacije.

Pozitivan rezultat

Pozitivan rezultat znači da je otkrivena štetna mutacija u genu BRCA1 ili BRCA2. Ovo saznanje, iako može biti emocionalno teško, daje vam moć da poduzmete proaktivne korake:

• Pojačani nadzor: Vaš liječnik može preporučiti češće kliničke preglede, mamografije i magnetsku rezonancu (MR) dojki.
• Lijekovi za smanjenje rizika: Postoje lijekovi koji mogu smanjiti rizik od razvoja raka dojke.
• Preventivne operacije: Neke žene se odlučuju za preventivnu mastektomiju (uklanjanje dojki) ili salpingo-ooforektomiju (uklanjanje jajnika i jajovoda) kako bi drastično smanjile svoj rizik.

Negativan rezultat

Negativan rezultat znači da nije pronađena poznata štetna mutacija. To je ohrabrujuća vijest, ali ne znači da rizik od raka dojke ne postoji. Vaš rizik je i dalje sličan onom u općoj populaciji, stoga je važno nastaviti s redovitim samopregledima i mamografijama prema preporukama liječnika.

Nejasni ili varijantni rezultat

Ponekad rezultat može biti neizvjestan. To znači da je pronađena varijanta gena, ali trenutno nije poznato povećava li ona rizik od raka. U ovakvim situacijama, liječnici se obično oslanjaju na vašu obiteljsku povijest kako bi donijeli preporuke za daljnje praćenje.

Što ako nemate obiteljsku povijest raka dojke, ali želite se testirati radi obitelji?

Razumljivo je da mnoge žene brinu o zdravlju svojih kćeri, sestara ili drugih bliskih članova obitelji, čak i ako u obitelji nema poznatih slučajeva raka dojke ili jajnika. Iako je nasljedna mutacija gena, poput BRCA1 ili BRCA2, češća kod osoba s obiteljskom poviješću bolesti, ponekad se može pojaviti i kod žena bez takvih slučajeva u obitelji. Upravo zbog toga neki ljudi razmišljaju o preventivnom testiranju, kako bi dobili jasniju sliku o eventualnom riziku za sebe i svoje najmilije.

Preporuke stručnih društava poput American Society of Clinical Oncology (ASCO) i National Comprehensive Cancer Network (NCCN) ističu da se genetsko testiranje najčešće preporučuje osobama s povećanim rizikom, na primjer onima s pozitivnom obiteljskom anamnezom, ranim dijagnozama raka ili postojanjem poznate mutacije u obitelji. Međutim, testiranje može biti opravdano i u slučaju jakog osobnog interesa te želje za preventivom u dogovoru s genetskim savjetnikom i liječnikom.

Ako se razmišljate o testiranju, važno je imati realna očekivanja:

• Izostanak obiteljske povijesti značajno smanjuje vjerojatnost prisutnosti BRCA mutacije. Manje od 5–10% svih slučajeva raka dojke povezano je s nasljednim mutacijama.
• Negativan nalaz bez poznate mutacije u obitelji neće potpuno isključiti rizik od razvoja raka dojke. Molekularni testovi danas identificiraju najčešće mutacije, ali ne mogu detektirati sve genetske varijante povezane s povećanim rizikom.
• Pozitivan nalaz može biti važan za vaše potomke i sestre. Ako je utvrđena mutacija, vaše kćeri ili sestre mogu napraviti ciljano testiranje, pratiti preporučene preventivne mjere (kao što su raniji i češći pregledi) i ranije prepoznati potencijalne promjene.

Prije donošenja odluke, preporučuje se obavezno genetsko savjetovanje. Genetski savjetnik će s vama proći sve aspekte testiranja, objasniti moguće ishode te što oni znače za vas i vašu obitelj. Na taj način možete donijeti informiranu odluku koja uzima u obzir i vašu emocionalnu dobrobit i buduće zdravlje vaše obitelji.